Sogenannte Mosaik-Embryonen

Sogenannte Mosaik-Embryonen

Ein Zwischending ...
Diese Seite basiert auf der grundlegenden Publikation von Dr. Viotti und Mitarbeitern in Fertility and Sterility aus dem Jahr 2021, wo Interessierte den wissenschaftlichen Hintergrund nachlesen können.
Die breitere Anwendung der Präimplantationsdiagnostik für Aneuploidie (PGT-A) führte zur Erkenntnis, dass es Embryonen mit einer Mischung von normalen Zellen (grün, mit je zwei Kopien von jedem Chromosom) und abnormalen Zellen (rot, mit nur einer Kopie=Monosomie, oder drei Kopien=Trisomie) gibt. Dies scheint für etliche Blastocysten ein normales Durchgangsstadium darzustellen; insbesondere wenn die roten Zellen in der Minderheit sind, können sie später auf natürliche Weise eliminiert werden, oder kommen nur in der Plazenta vor (ein häufiges Ereignis), während das Baby völlig gesund ist.
Im Sequenzier-Labor sieht man dann Chromosomen-Signale irgendwo zwischen den ganzen Zahlen 1 (Monosomie), 2 (normal) or 3 (Trisomie). Zunehmend bevorzugt die englischsprachige Literatur dafür die Bezeichnung «intermediate copy numbers» statt «Mosaik». Das Fortpflanzungs-Potential einer Blastocyste hängt vom Prozentsatz der «roten» Zellen und von der Anzahl beteiligter Chromosomen ab - bei unter 50% roten Zellen spricht man von low-grade-Mosaik, und diese Blastocysten haben nur wenig tiefere Erfolgsraten als normale» («euploide»).
Die beste Situation ist ein normaler Embryo mit je zwei Kopien von jedem Chromosom, welche in dieser Studie zu 52% Lebendgeburten führte (unsere eigenen Zahlen sind noch etwas höher). Ein low-grade-Mosaik, welches ein oder zwei Chromosomen betraf, erzielte immerhin noch ca. 40% Lebendgeburten, welches in der Altersgruppe von Frauen über 38 Jahre immer noch deutlich besser ist als ungetestete Embryonen.
Damit kommen wir zu einem Ampelsystem, in welchem die gelben sog. Mosaikembryonen klar zum Gesamterfolg beitragen, wenn eine Frau keine normalen (grünen) Embryonen zur Verfügung hat. Innerhalb der gelben Gruppe müssen die Embryonen sorgfältig und individuell ausgewählt werden, dies kann aber für gewisse Patientinnen den Unterschied ausmachen zwischen einem Kind oder keinem.
In unserem Singer IVF-Labor haben sich unsere Biologen grosse Erfahrung mit PGT-A erworben, und wir können die altersabhängige Zunahme von Chromosomen-Problemen mit eigenen Zahlen bestätigen. Für Frauen zwischen 35 and 40 Jahren trägt die gelbe «Mosaik»-Kategorie nicht unerheblich zum Gesamterfolg bei, und wir durften schon über 20 Babys aus «Mosaik»-Embryonen verzeichnen.
Von zentraler Wichtigkeit ist die Erkenntnis aus Tausenden transferierter «Mosaik»-Blastocysten, dass das Mosaik-Phänomen keine genetischen Probleme bei Neugeborenen bewirkt. Gewinnen die roten Zellen die Oberhand, so sinkt die Erfolgsrate und steigt die Häufigkeit früher Fehlgeburten, aber die Erfolgsrate ist immer noch höher als jene ungetesteter Embryonen.
Bei Bedarf nach vertiefter genetischer Beratung überweisen wir betroffene Paare zum internationalen Spezialisten PD Dr Bernard CONRAD und seinem Team.
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Medizinischer Inhalt geprüft durch Dr. med. Michael Singer –