Präimplantationsdiagnostik (PGT-A, SR, M)

Das Erbgut von Embryonen kann heute vor der Einpflanzung untersucht werden. Die geschieht in der Regel am Tag 5 oder 6, und die gewonnenen Zellen werden im hochspezialisierten Labor genetisch untersucht. Handelt es sich um Paare mit vorbestehender Erbkrankheit wie z.B. der cystischen Fibrose, so bezeichnet man die Methode als PID (Präimplantationsdiagnostik) bzw. PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic disease); handelt es sich hingegen um ein Testen aller Embryonen auf Neumutationen wie Trisomien oder Monosomien, so sprechen wir von PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy, Aneuploidie-Screening, früher als PGS bezeichnet). PGT-A kommt sehr viel häufiger zur Anwendung als PGT-M, darum bezieht sich der folgende Text schwergewichtig auf PGT-A (und die technisch identische PGT-SR für Paare mit sogenannten Translokationen).

PGT-A ist seit September 2017 in der Schweiz erlaubt (im Gegensatz etwa zu Deutschland und Frankreich). Wir hatten von allem Anfang auf diese Methode gesetzt und haben uns seither eine hohe Kompetenz erworben, insbesondere unser Biologenteam. Siehe auch unsere Seite über Add-ons zur IVF.

Für wen eignet sich PGT-A?

• Frauen über 35 Jahre
• Zustand nach Fehlgeburten
• Zustand nach Embryotransfers ohne Einnistung
• Wille, keine Embryonen mit falscher Chromosomenzahl einzusetzen

Wie läuft PGT-A ab?

• Kein sofortiger Embryotransfer
• Am Tag 5 oder 6 werden gut entwickelte Embryonen biopsiert und tiefgekühlt
• 4 Wochen später kann der erste Embryo mit unauffälligem Erbgut (euploider Embryo) eingesetzt werden
• Erfolgschancen bei Singer IVF: ca. 60% Lebendgeburten, praktisch unabhängig vom Alter
• Aber: nur ca. 60% der 41-42jährigen haben pro Versuch überhaupt einen Embryotransfer, bei den übrigen fehlen geeignete Embryonen

Zusatzkosten zur IVF/ICSI

• abhängig von der Anzahl untersuchter Embryonen
• normalerweise 3200-3800 Franken
• Diese Zusatzkosten entstehen nur, wenn sich am Tag 5 bzw. 6 zur Biopsie geeignete Blastocysten gebildet haben

Normales Erbgut des Menschen

Bereits in jungen Jahren weicht die Mehrzahl der natürlich entstandenen Embryonen von der normalen Chromosomenzahl ab, meistens weil die weibliche Eizelle dem Embryo statt eine Kopie eines Chromosoms deren zwei (führt zu einer Trisomie) oder gar keine (führt zu einer Monosomie) mitgibt. Diese Fehlverteilungen werden als Neumutation, bzw. präziser non-disjunction bezeichnet; die so entstandenen Embryonen mit zahlenmässiger Fehlverteilung sind aneuploid. Ihre Häufigkeit steigt mit zunehmendem Alter der Frau exponentiell an; dies ist die biologische Grundlage der steil abnehmenden Fruchtbarkeit wie auch der zunehmenden Häufigkeit von Fehlgeburten jenseits von 35 Jahren.

An über 2500 biopsierten Embryonen zeigt sich in unserem Labor der eindrückliche Zusammenhang zwischen Alter und genetischer «Gesundheit» der im Reagenzglas gewachsenen Embryonen:

Zusammenfassung

• Präimplantationsdiagnostik mit Aneuploidie-Screening (PGT-A) ist ein vielversprechendes, zeitgemässes, in der Schweiz erlaubtes Hilfsmittel für IVF-Paare in schwierigen Situationen und/oder mit zerrinnender Zeit. Die wichtigsten Motivatoren sind Alter über 35 und erlittene Fehlgeburten.
• Nicht alle IVF-Paare werden die PGT-A durchführen, nur schon aus Aufwand- und Kostengründen, aber für die oben genannten Patientengruppen stellt sie einen grossen Fortschritt dar.
• PGT-A erkennt Embryonen, die völlig chancenlos wären und zu Fehlversuchen bzw. Fehlgeburten geführt hätten.
• PGT-A verbessert die Effizienz schwieriger Behandlungen, verkürzt die Zeit bis zu einer Schwangerschaft, verhindert schmerzhafte Fehlgeburten und kann bei älteren Frauen den Unterschied zwischen Familie und Kinderlosigkeit ausmachen.
• Je älter die Frau und je kleiner die Reserve der Eierstöcke, desto grösser ist das Risiko, dass in einem Versuch gar keine für einen Embryotransfer geeigneten Embryonen entstehen.