Vorgeburtliche Untersuchungen

(Pränatal-Diagnostik)

In der Schwangerschaft stehen Ihnen verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen offen, die Hinweise auf die Gesundheit Ihres Kindes geben können. Das Wichtigste vorweg: Sie können alle, einzelne oder gar keine davon in Anspruch nehmen – das entscheiden Sie. Unsere Aufgabe ist, Sie sorgfältig und neutral zu informieren, ohne Sie in eine Richtung zu drängen. Und ebenso wichtig: Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt.

Worum es geht

Vorgeburtliche Untersuchungen reichen vom Ultraschall über Bluttests bei der Mutter bis zu Untersuchungen von Fruchtwasser oder Mutterkuchen. Sie suchen nach bestimmten Erkrankungen oder Veränderungen des Erbguts – zum Beispiel einer Chromosomenstörung wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Eines können sie jedoch nie: ein vollständig gesundes Kind garantieren. Und nicht jeder Befund lässt sich behandeln; manche Untersuchungen geben Ihnen vor allem ein Wissen, mit dem Sie sich dann auseinandersetzen müssen. Gelegentlich ergeben sich auch unerwartete oder unklare Befunde, die zunächst weitere Abklärungen nötig machen.

Ihr Recht zu wissen – und Ihr Recht, nicht zu wissen

Vorgeburtliche Untersuchungen sind freiwillig. Sie haben das Recht, sich umfassend zu informieren und dann frei zu entscheiden – zwischen den beiden Polen «Ich möchte alles wissen, was heute möglich ist» und «Ich möchte nichts wissen und nehme mein Kind so an, wie es kommt». Beides ist in Ordnung. Sie dürfen ganz auf Untersuchungen verzichten, nur einen Teil machen lassen oder sogar das Ergebnis einer bereits durchgeführten Untersuchung nicht erfahren wollen. Für Untersuchungen des kindlichen Erbguts verlangt das Gesetz (das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen) Ihre schriftliche Zustimmung. Und unsere Beratung ist von Gesetzes wegen nicht-direktiv: Wir drängen Sie nicht in eine Richtung, sondern richten uns nach Ihren Wünschen und Werten.

Wie wir gemeinsam entscheiden

In einem ausführlichen Gespräch – meist um die 11. bis 14. Woche – schauen wir gemeinsam, welche Untersuchungen für Sie infrage kommen und was sie aussagen können.

Wenn ein Ergebnis auffällt

Zeigt eine Untersuchung einen auffälligen Befund, weisen wir Sie an ein Pränatalzentrum zu – eine auf Pränataldiagnostik spezialisierte Stelle. Dort erfolgen die vertiefte Beratung, allfällige weitere Abklärungen und, falls nötig, die Planung des weiteren Vorgehens. Sie haben das Recht, über alle Möglichkeiten informiert zu werden – die Fortführung der Schwangerschaft, einen Schwangerschaftsabbruch und die Alternativen dazu – sowie über Eltern- und Selbsthilfegruppen. Welchen Weg Sie wählen, entscheiden Sie; wir begleiten Sie auf diesem Weg.

Die Untersuchungen im Überblick

Die einzelnen Untersuchungen stellen wir Ihnen auf eigenen Seiten genauer vor:

• Ultraschall – macht das Kind sichtbar und beurteilt Entwicklung und Organe (→ «Ultraschall»).
• Ersttrimestertest und Nackentransparenz – schätzen aus Alter, Ultraschall und Blutwerten das Risiko für eine Trisomie ab (→ «Ersttrimestertest»).
• NIPT – ein Bluttest, der das kindliche Erbgut aus dem Blut der Mutter untersucht (→ «NIPT»).
• Fruchtwasser- und Chorionpunktion – geben über eine Gewebeprobe Gewissheit (→ «Fruchtwasserpunktion»).
• Rhesusfaktor – betrifft die Blutgruppe und den Schutz des Kindes (→ «Rhesusfaktor»).

Zeitlich findet der Ultraschall mit Nackentransparenz samt Ersttrimestertest um die 11. bis 14. Woche statt, das grosse Organscreening zwischen der 20. und 23. Woche. Eine Chorionzottenbiopsie ist ab der 11. bis 12. Woche möglich, eine Fruchtwasserpunktion meist gegen Ende der 16. Woche.

Wie häufig sind solche Probleme?

Zur Einordnung: Etwa drei von hundert Kindern kommen mit einer Fehlbildung zur Welt – häufig mit einer leichten oder gut behandelbaren. Schwerwiegende genetische Veränderungen sind seltener, aber nicht so selten, wie oft angenommen: Sie betreffen etwa ein bis anderthalb von hundert Kindern und zeigen sich nicht immer im Ultraschall (Wapner et al. 2012). Das Risiko für Chromosomenstörungen steigt mit dem Alter der Mutter. Ihr persönliches Risiko besprechen wir immer mit Ihnen. Und bei allem gilt: Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt.

Kosten

Den Ultraschall im ersten und zweiten Trimester sowie den Ersttrimestertest übernimmt die Grundversicherung. Der NIPT wird nur dann übernommen, wenn der Ersttrimestertest ein erhöhtes Risiko (über 1:1000) ergeben hat; sonst zahlen Sie ihn selbst (je nach Test rund 500 bis 800 Franken). Was in Ihrem Fall gilt, klären wir vorab gemeinsam mit Ihnen.