Ersttrimestertest und Nackentransparenz

Der Ersttrimestertest ist eine Risikoeinschätzung in der frühen Schwangerschaft. Zwischen der 11. und 14. Woche verbindet er eine Ultraschallmessung – die Nackentransparenz – mit zwei Blutwerten und Ihrem Alter und schätzt daraus, wie wahrscheinlich beim Kind eine der häufigen Chromosomenstörungen vorliegt. Wichtig zu wissen: Er liefert eine Wahrscheinlichkeit, keine Diagnose. Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen ist er freiwillig (mehr dazu → «Vorgeburtliche Untersuchungen»).

Die Nackentransparenz

Bei jedem Kind sammelt sich in der frühen Schwangerschaft eine feine Flüssigkeitsschicht im Nacken – die Nackentransparenz. Ein schmales Polster ist völlig normal. Ist es deutlich verbreitert, kann das ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung oder eine andere Auffälligkeit sein. Die Messung verlangt Erfahrung und ein gutes Ultraschallgerät und gelingt nur in einem schmalen Zeitfenster – zwischen der 11. und 14. Woche.

Bluttest und Alter ergeben eine Risikozahl

Zusätzlich bestimmen wir zwei Werte aus Ihrem Blut (PAPP-A und das Schwangerschaftshormon β-hCG). Aus diesen Blutwerten, der Nackentransparenz und Ihrem Alter berechnet sich Ihr persönliches Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie für die selteneren Trisomien 18 und 13. Das Ergebnis ist eine Zahl – zum Beispiel 1:2000 oder 1:150 – und kein Ja oder Nein. So erkennt der kombinierte Test rund 90 von 100 Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 (ISUOG 2023); ganz alle erfasst er nicht, und manchmal fällt das Risiko erhöht aus, obwohl das Kind gesund ist.

Was die Nackentransparenz sonst verrät

Die Nackentransparenz sagt mehr aus als nur das Trisomie-Risiko: Ist sie deutlich verbreitert, kann das auch bei völlig normalem Erbgut auf einen Herzfehler oder eine andere Entwicklungsstörung hinweisen (Sotiriadis et al. 2013). In diesem Fall schauen wir das Herz und die Organe des Kindes besonders sorgfältig an und ziehen bei Bedarf ein Pränatalzentrum hinzu.

Wie es weitergeht

Ein niedriges Risiko ist beruhigend – meist sind dann keine weiteren Untersuchungen nötig. Fällt das Risiko höher aus (über 1:1000), besprechen wir mit Ihnen die nächsten Schritte: einen NIPT, einen Bluttest, der die häufigen Trisomien noch genauer einschätzt (→ «NIPT»), oder – bei sehr hohem Risiko oder wenn Sie Gewissheit möchten – eine Fruchtwasser- oder Chorionpunktion, für die wir Sie an ein Pränataldiagnostik-Zentrum zuweisen (→ «Fruchtwasserpunktion»). Welchen Weg Sie gehen, entscheiden Sie; wir beraten Sie in Ruhe.

Präeklampsie: das Risiko früh einschätzen

Der gleiche Termin sagt auch etwas über Ihre eigene Gesundheit in dieser Schwangerschaft. Die Präeklampsie – umgangssprachlich «Schwangerschaftsvergiftung» – ist eine Erkrankung mit hohem Blutdruck, die etwa 2–3 von 100 Schwangeren betrifft und meist erst in der zweiten Hälfte auftritt. Wir können sie früh erkennen und ihr wirksam vorbeugen.

Dafür ergänzen wir eine Blutdruckmessung und einen Ultraschall der Gebärmutterarterien. Zusammen mit Ihrer Vorgeschichte ergibt das Ihr persönliches Risiko – deutlich zuverlässiger als eine Einschätzung nach Risikofaktoren allein (O'Gorman et al. 2017). Die Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe empfiehlt, dieses Screening allen Schwangeren anzubieten (SGGG, Expertenbrief Nr. 80).

Zeigt sich ein erhöhtes Risiko, empfehlen wir niedrig dosiertes Aspirin. Das senkt das Risiko für eine frühe Präeklampsie um rund 60 Prozent (Rolnik et al. 2017). Ein erhöhtes Risiko heisst also nicht, dass Sie erkranken werden – es heisst, dass wir handeln können, lange bevor etwas passiert.

Zeitpunkt und Kosten

Dieser Ultraschall und Ersttrimestertest findet zwischen der 11. und 14. Woche statt und wird von der Grundversicherung übernommen. Das Ergebnis liegt meist innerhalb weniger Tage vor.