Schwangerschaft – Nichtinvasiver Pränataltest NIPT

Der NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) ist eine einfache Blutentnahme bei der Mutter, mit der sich die häufigsten Chromosomenstörungen des Kindes sehr treffsicher einschätzen lassen. Er ist ab der 10. Woche möglich und für die Schwangerschaft völlig risikolos – es braucht nur etwas Blut. Wichtig zu wissen: Auch der NIPT ist ein Screening, kein endgültiger Befund. Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen ist er freiwillig (mehr dazu → «Vorgeburtliche Untersuchungen»).

Wie der NIPT funktioniert

Im Blut jeder Schwangeren zirkulieren winzige Erbgut-Schnipsel aus dem Mutterkuchen (der Plazenta), die wir als Spiegelbild des kindlichen Erbguts nutzen. Der NIPT liest diese Schnipsel und zählt, ob von einem Chromosom zu viele oder zu wenige Kopien vorhanden sind. Das Ergebnis liegt meist nach ein bis zwei Wochen vor. Selten liefert der Test kein auswertbares Ergebnis – etwa wenn zu wenig kindliche DNA im Blut ist (häufiger sehr früh in der Schwangerschaft oder bei höherem Körpergewicht); dann wiederholen wir die Blutentnahme.

Was der NIPT zuverlässig erkennt

Am sichersten ist der NIPT bei den drei häufigen Trisomien – Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 und 13: Hier liegt seine Treffsicherheit bei über 99 Prozent (ISPD 2023). In der Regel empfehlen wir für einen Aufpreis von 250 Franken den erweiterten NIPT, welcher alle 22 Chromosomen und die Geschlechtschromosomen bestimmt. Auch bei Zwillingen ist der NIPT möglich, hier allerdings mit gewissen Einschränkungen.

Erst der Ultraschall, dann der NIPT

Wichtig ist die Reihenfolge: Grundlage für einen sinnvollen NIPT ist ein unauffälliger Ultraschall. Wir empfehlen den NIPT darum nicht vor dem Ultraschall mit Nackentransparenz (11. bis 14. Woche). Zeigt nämlich schon der Ultraschall eine Auffälligkeit – etwa eine deutlich verbreiterte Nackentransparenz –, ist der NIPT der falsche nächste Schritt; dann sind eine genauere Abklärung oder gleich eine Punktion sinnvoller. Der NIPT ersetzt den Ultraschall also nicht, sondern ergänzt ihn. Denn der NIPT prüft die Chromosomen, nicht den Körperbau des Kindes: Fehlbildungen wie ein Herzfehler oder ein offener Rücken zeigen sich nur im Ultraschall.

Erweiterte Tests: Mikrodeletionen und genomweite Analyse

Über die drei Trisomien hinaus gibt es erweiterte Varianten: Sie suchen zusätzlich nach kleinen fehlenden Erbgut-Stücken (Mikrodeletionen) oder durchleuchten das ganze Erbgut nach grösseren Veränderungen. So lässt sich mehr erfassen. Zu bedenken ist: Bei diesen selteneren Befunden ist ein auffälliges Resultat häufiger ein Fehlalarm und muss in jedem Fall durch eine Punktion bestätigt werden; zudem sind die erweiterten Tests nicht kassenpflichtig (ISPD 2023). Wir besprechen mit Ihnen, welche Variante für Sie sinnvoll ist.

Ein Screening, keine Diagnose

So treffsicher der NIPT ist – ein auffälliges Ergebnis muss durch eine Fruchtwasser- oder Chorionpunktion bestätigt werden, bevor weitreichende Entscheidungen getroffen werden (→ «Fruchtwasserpunktion»). Das liegt auch daran, dass der Test das Erbgut der Plazenta misst, das in seltenen Fällen vom Erbgut des Kindes abweicht (sogenannter Mosaizismus). Erst die Punktion liefert eine sichere Diagnose.

Reihenfolge und Kosten

In der Schweiz wird zunächst meist der Ersttrimestertest durchgeführt (→ «Ersttrimestertest»). Ergibt er ein erhöhtes Risiko (über 1:1000), übernimmt die Grundversicherung den Basis-NIPT auf die häufigen Trisomien. Andernfalls können Sie ihn als Wunschleistung selbst bezahlen (je nach Test rund 500 bis 800 Franken). Was für Sie sinnvoll ist, besprechen wir in Ruhe mit Ihnen.